Dalam melakukan penelitian tersebut, dia harus menempuh perjalanan sejauh 2.000 kilometer antara Sao Paulo dan Serrinha, mengumpulkan sampel DNA dari rumah-rumah warga, minum kopi bersama keluarga, dan akhirnya menemukan hubungan tersebut.

Penelitian tersebut menemukan bahwa sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak dengan sindrom Spoan. Meskipun jumlahnya bervariasi menurut negara, perkawinan sepupu mencakup sekitar 10 persen dari perkawinan di seluruh dunia. Angkanya berkisar antara 1 hingga 4 persen di Brasil.

Riset tersebut menghasilkan publikasi ilmiah tahun 2005 yang mengungkap mutasi genetik penyebab Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang menyebabkan produksi berlebihan protein penting di sel otak.

"Studi sekuensing menunjukkan adanya keturunan Eropa yang kuat pada pasien, mendukung catatan keberadaan bangsa Portugis, Belanda, dan Yahudi Sephardi di wilayah tersebut," kata Santos.

Beberapa pasangan di kota itu akan menjadi subjek penelitian untuk lebih memahami terkait sindrom langka ini. Didukung oleh Kementerian Kesehatan Brasil, proyek ini akan menyaring 5.000 pasangan untuk mencari gen yang terkait dengan penyakit resesif serius.