Kondisi ini sangat khas untuk cyclopia, bentuk paling berat dari kelainan otak depan holoprosensefali, ketika otak gagal membelah menjadi dua belahan pada massa awal kehamilan.

"Cyclopia sebenarnya bisa didiagnosis melalui USG prenatal saat janin masih di dalam kandungan. Kelainan ini muncul pada minggu ke-3 hingga ke-4 kehamilan, dan pemeriksaan ultrasonografi setelah periode tersebut biasanya sudah dapat memperlihatkan tanda-tanda jelas dari cyclopia maupun bentuk holoprosensefali lainnya," dikutip dari International Journal of Surgery Case Reports, Senin (6/10/2025).

Bayi tersebut akhirnya meninggal dunia 6 jam setelah dilahirkan. Pihak orang tua menolak untuk proses autopsi lebih langsung.

Secara medis, cyclopia terjadi akibat fusi dua alur optik yang disebabkan gangguan perkembangan pada diensefalon ventral, bagian otak yang berperan dalam pembentukan wajah dan sistem penglihatan. Akibatnya, struktur wajah menjadi tidak sempurna.

Hidung biasanya tidak berkembang sama sekali dan digantikan probosis. Dalam beberapa kasus, probosis bisa muncul di bagian belakang kepala, atau disebut dengan rhinensefalon.

Penyebab pasti cyclopia hingga saat ini belum diketahui. Namun, berbagai penelitian menyebutkan ada banyak faktor risiko, baik genetik maupun teratotogenik (paparan zat yang memicu cacat janin).