RIAU24.COM - Untuk pertama kalinya, para dokter berhasil memperlambat perkembangan penyakit Huntington hingga 75%, memberikan harapan bagi pasien dan keluarga mereka.

Penyakit Huntington, kelainan genetik parah yang biasanya menyebabkan penurunan neurologis fatal dalam dua dekade, telah mengalami perlambatan perkembangan yang dramatis dalam sebuah uji coba menggunakan terapi gen inovatif.

Profesor Sarah Tabrizi, yang memimpin penelitian di University College London, menyebut hasil ini ‘spektakuler’, karena data menunjukkan bahwa perkembangan penyakit kini diperlambat hingga 75%, yang berarti pasien dapat hidup selama beberapa dekade dengan kualitas hidup yang jauh lebih baik.

Alih-alih memburuk dalam satu tahun, penyakit ini kini berkembang dengan kecepatan yang biasanya membutuhkan waktu empat tahun.

Terapi ini, yang melibatkan operasi otak kompleks yang berlangsung hingga 18 jam, menggunakan teknologi penyuntingan gen mutakhir untuk memperlambat produksi protein huntingtin beracun yang menghancurkan sel-sel otak.

Hal ini dilakukan dengan memasukkan sekuens DNA yang dirancang khusus jauh ke dalam otak untuk menekan protein berbahaya tersebut.

Operasi ini dipandu secara real-time menggunakan MRI untuk menargetkan area-area kritis di otak.

Apa itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak.

Gejalanya biasanya muncul pada usia 30-an atau 40-an dan semakin memburuk seiring waktu. Penyakit ini menyebabkan masalah pergerakan, penurunan kognitif, dan masalah kejiwaan, yang dapat menyebabkan kematian dalam 10 hingga 20 tahun setelah gejala muncul.

Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen huntington, dan mereka yang salah satu orang tuanya menderita penyakit ini memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini.

Hasil Uji Coba dan Dampaknya

Keberhasilan pengobatan ini telah dibuktikan dalam uji klinis yang melibatkan 29 pasien, yang menunjukkan perlambatan signifikan dalam perkembangan penyakit.

Hasil menunjukkan penurunan sebesar 75% dalam perkembangan penyakit, yang diukur berdasarkan fungsi kognitif, keterampilan motorik, dan kemampuan hidup sehari-hari.

Data tersebut juga mengungkapkan bahwa terapi ini memiliki efek perlindungan terhadap sel-sel otak, karena kadar neurofilamen—yang mengindikasikan kematian sel saraf—tidak meningkat seperti yang diharapkan, melainkan tetap stabil atau membaik.

Jalan di Depan

Meskipun perkembangan ini merupakan terobosan, terdapat tantangan yang signifikan.

Prosedur ini, yang melibatkan pembedahan otak yang rumit, sangat kompleks dan mahal.

Ini berarti pengobatan ini kemungkinan besar tidak terjangkau bagi banyak orang kecuali kemajuan di masa mendatang dapat membuatnya lebih mudah diakses.

Terlepas dari hambatan ini, Profesor Tabrizi dan timnya optimis, dan telah merencanakan uji coba lebih lanjut, termasuk pengobatan pencegahan bagi mereka yang berisiko tetapi belum menunjukkan gejala.

Masih banyak pertanyaan, termasuk seberapa luas pengobatan ini dapat didistribusikan dan apakah dapat diadaptasi untuk intervensi dini.

Namun, hasilnya menunjukkan kemungkinan nyata untuk kehidupan yang lebih baik bagi mereka yang hidup dengan penyakit Huntington.

Pertimbangan Biaya dan Akses Masa Depan

Biaya perawatan yang tinggi diperkirakan dapat membatasi ketersediaannya, terutama karena terapi gen umumnya mahal.

Profesor Ed Wild, konsultan neurolog yang terlibat dalam penelitian ini, menekankan bahwa meskipun operasi dan terapinya mahal, efek jangka panjangnya dapat membuatnya lebih terjangkau seiring waktu.

Sebagai perbandingan, NHS saat ini mendanai terapi gen senilai £2,6 juta per pasien untuk hemofilia B.

Potensi terapi gen untuk mengubah cara kita menangani penyakit degeneratif sudah jelas.

Meskipun mungkin tidak tersedia untuk semua orang dalam waktu dekat, perkembangan ini menandai dimulainya era baru dalam pengobatan kelainan genetik seperti yang dialami Huntington.

(***)